临床医师资格考试高频考点:苯丙酮尿症
1.临床表现
患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.发病机制
典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)。非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。
3.诊断
(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验(干血滴纸片)。(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂,产前诊断。
4.治疗:饮食控制
限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。
值得注意的是:
苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同,如果能得到早期诊断和早期治疗,则临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
想要了解更多医师资格考试资讯,免费获取学习课程,可以多多关注人民医学网哦。
---------------------------------------------------------------------------
推荐阅读:
重要通知!2022医师笔试成绩公布时间、查询方式、合格分数线已确定!
【声明:此文章内容由人民医学网通过互联网搜集整理,如有侵权请联系删除。】